top of page

Amylodioz Nedir ?

Amyloidoz, vücutta amiloid adı verilen anormal proteinlerin birikimi sonucu oluşan bir grup nadir hastalığı ifade eder. Amiloid, normalde vücutta bulunan bir proteindir ancak amiloidozda, bu proteinler anormal bir şekilde katlanarak çeşitli organlarda ve dokularda birikir. Bu birikim zamanla organ fonksiyonlarını bozabilir ve ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

a1-1.jpg

Amyloidoz Çeşitleri

  1. AL (Primer) Amiloidoz:

    • Bu tip amiloidoz, plazma hücrelerinden kaynaklanan bir protein olan immünoglobulin ışıltı zincirinin anormal bir şekilde katlanması sonucu oluşur.

    • AL amiloidozu genellikle kemik iliğinden kaynaklanan plazma hücre kanseri (multipl miyelom) ile ilişkilidir.

  2. AA (Sekonder) Amiloidoz:

    • AA amiloidozu, vücutta uzun süreli bir iltihaplanma süreci sonucu ortaya çıkar.

    • Kronik inflamatuar hastalıklar, romatoid artrit, iltihaplı bağırsak hastalıkları gibi durumlar AA amiloidozuna yol açabilir.

  3. Transtiretin (TTR) Amiloidozu:

    • TTR amiloidozu, transtiretin adlı bir taşıyıcı proteinin anormal bir şekilde katlanması sonucu oluşur.

    • Bu tip amiloidoz, genetik olarak aktarılabileceği gibi (TTR gen mutasyonları), yaşlılıkla ilişkilendirilebilir (senil amiloidoz).

  4. ApoA1 Amiloidozu:

    • ApoA1 amiloidozu, HDL (iyi kolesterol) taşıyıcı protein olan apolipoprotein A1'in anormal bir şekilde birikmesi sonucu ortaya çıkar.

    • Bu durum genellikle ailesel öykü ile ilişkilidir.

  5. ApoA2 Amiloidozu:

    • ApoA2 amiloidozu, apolipoprotein A2'nin anormal bir şekilde birikmesi sonucu oluşur.

    • Bu tip amiloidoz, genellikle kalp ve böbreklerde biriken amiloidle ilişkilidir.

  6. Senil Amiloidoz:

    • Bu tip amiloidoz, yaşlanma süreciyle ilişkilidir.

    • Yaşlı bireylerde genellikle kalpte ve diğer organlarda ortaya çıkar.

  7. Hemodiyaliz Amiloidozu:

    • Kronik böbrek yetmezliği nedeniyle uzun süreli hemodiyaliz (kan temizleme) tedavisi gören kişilerde ortaya çıkan bir amiloidoz tipidir.

  8. Diğer Spesifik Proteinlerle İlişkili Amiloidozlar:

    • Bu kategori, çeşitli diğer spesifik proteinlerin anormal bir şekilde birikmesi sonucu ortaya çıkan daha nadir amiloidoz tiplerini içerir.

Belirtiler ve Bulgular:

  1. Ödem (Şişme):

    • Vücutta genellikle yüz, göz çevresi, eller ve ayaklarda meydana gelen ödem.

  2. Proteinüri (İdrarda Protein Kaybı):

    • İdrarda belirgin miktarda protein bulunması.

  3. Hipoalbuminemi (Kan Protein Düzeyinde Düşüklük):

    • Kandaki albümin düzeyinde düşüş. Albümin, vücutta sıvı dengesini düzenler.

  4. Hiperlipidemi (Yüksek Kan Lipid Düzeyi):

    • Kandaki lipid (yağ) düzeylerinde artış. Bu durum genellikle kolesterol ve trigliserit düzeylerinde yükselme anlamına gelir.

  5. Yüksek Kan Basıncı:

    • Kan basıncında artış gözlemlenebilir.

  6. Yorgunluk ve Halsizlik:

    • Genel halsizlik, yorgunluk ve enerji kaybı hissi.

  7. Karın Ağrısı ve Böbrek Bölgesinde Ağrı:

    • Karın bölgesinde ağrı veya rahatsızlık hissi.

    • Böbrek bölgesinde ağrı, genellikle alt sırt bölgesinde hissedilebilir.

  8. Kilo Kaybı ve İştahsızlık:

    • İştah kaybı ve kilo kaybı gözlemlenebilir.

  9. Sinir Sistemi Belirtileri:

    • Sinir sistemini etkileyen belirtiler, özellikle periferik sinirlerde hasar varsa, eller ve ayaklarda karıncalanma, uyuşma veya güçsüzlük olabilir.

  10. Kalp Belirtileri:

    • Kalbi etkileyen belirtiler, özellikle amiloid birikimi nedeniyle kalpte hasar oluştuysa, kalp yetmezliği belirtileri ortaya çıkabilir.

  11. Gastrointestinal Belirtiler:

    • Mide-bağırsak sistemini etkileyen belirtiler, özellikle amiloid birikimi nedeniyle organlarda hasar varsa, bulantı, kusma, ishal veya kabızlık olabilir.

Amyloidoz Tedavisi

  1. Altta Yatan Nedenin Tedavisi:

    • Tedavi, genellikle amiloid birikimine neden olan altta yatan hastalığın tedavisini içerir.

    • Bu neden genellikle plazma hücre kanseri (multipl miyelom) gibi bir hematolojik hastalık, romatoid artrit gibi iltihaplı durumlar veya genetik faktörler olabilir.

  2. Kemoterapi ve İmmünomodülatör Tedaviler:

    • AL amiloidozu gibi bazı türlerde, kemoterapi ve immünomodülatör ilaçlar (lenfoma tedavisinde kullanılanlar gibi) amiloid birikimini azaltmaya yönelik tedavi seçenekleridir.

  3. İmmünsüpresan İlaçlar:

    • İmmünsüpresan ilaçlar, vücudun bağışıklık sistemini düzenleyerek amiloid birikiminin azaltılmasına yardımcı olabilir.

    • Steroidler, lenfosit inhibe edici ilaçlar gibi immünsüpresanlar kullanılabilir.

  4. Organ Nakli:

    • Özellikle kalp, karaciğer veya böbrek gibi ciddi şekilde etkilenmiş organlarda amiloid birikimi varsa, organ nakli düşünülebilir.

  5. İmmünglobulin (IVIG) Tedavisi:

    • IVIG tedavisi, bazı otoimmün yanıtları düzenlemek ve bağışıklık sistemini modüle etmek için kullanılabilir.

  6. Diüretikler:

    • Ödem kontrolü için diüretikler kullanılabilir. Ancak, elektrolit dengesi göz önünde bulundurularak dikkatlice kullanılmalıdır.

  7. Diyet ve Sıvı Yönetimi:

    • Sodyum ve sıvı alımının kontrolü, ödem yönetiminde önemlidir.

    • Özellikle böbrek yetmezliği durumunda, protein ve sıvı alımı sınırlanabilir.

  8. Hastanın Genel Sağlık Yönetimi:

    • Genel sağlık durumunun yönetimi, hastanın semptomlarını hafifletebilir ve yaşam kalitesini artırabilir.

    • Egzersiz, uyku düzeni, stres yönetimi gibi faktörlere dikkat edilmesi önemlidir.
       

Tedavi planı, hastanın durumuna ve spesifik amiloidoz tipine bağlı olarak değişir. Tedavi sürecinde düzenli takip ve izleme de önemlidir. Hastanın semptomları, tedaviye yanıt ve hastalığın seyri göz önüne alınarak tedavi planı gerekirse revize edilebilir. Hastanın sağlık durumu ve tedavi seçenekleri hakkında ayrıntılı bilgi almak için bir sağlık profesyoneli ile görüşmek önemlidir.

bottom of page