top of page

Alport Sendromu

Alport sendromu, genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan, genellikle böbrek, işitme ve gözle ilgili problemlerle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom, genellikle kollajen adı verilen bir protein grubunu etkileyen genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Kollajen, vücuttaki birçok dokunun yapısını destekleyen önemli bir protein ailesidir.

Alport-Sendromu.jpg

  1. Böbrek Sorunları:

    • Alport sendromu genellikle böbrek hasarına neden olur. Böbrek filtreleme işlevinde bozulmaya yol açabilir, bu da proteinlerin idrarla atılmamasına ve kanın doğru bir şekilde temizlenmemesine neden olabilir.

  2. İşitme Kaybı:

    • İşitme kaybı, Alport sendromunun belirgin bir özelliğidir. Genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar ve ilerleyebilir.

  3. Göz Problemleri:

    • Gözlerdeki bazı anormallikler, özellikle retinada ve lenslerdeki değişiklikler, Alport sendromuyla ilişkilendirilebilir. Göz muayeneleri genellikle bu tür sorunları tespit etmeye yardımcı olabilir.

  4. Genetik Köken:

    • Alport sendromu genellikle X kromozomunda yer alan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genellikle ailelerde kalıtsal olarak geçer.

  5. Tedavi ve Yönetim:

    • Alport sendromu için spesifik bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomların yönetilmesi ve komplikasyonların azaltılması için çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler arasında böbrek nakli, kan basıncının kontrolü, işitme cihazları ve göz muayeneleri bulunabilir.

Alport Sendromu Belirtileri

  1. Böbrek Sorunları:

    • Kanlı idrar (hematüri): Böbreklerdeki hasar nedeniyle idrarda kan bulunabilir.

    • Protein kaybı: Böbreklerin filtreleme işlevinin bozulması sonucunda idrarda protein kaybı olabilir.

    • Yüksek kan basıncı: Böbrek sorunları, kan basıncının yükselmesine neden olabilir.

  2. İşitme Kaybı:

    • İşitme kaybı genellikle çocukluk veya genç erişkinlik döneminde başlar.

    • İlk başta yüksek tonlardaki seslere karşı hassasiyet veya zorlukla duyma şeklinde ortaya çıkabilir.

    • İlerleyen dönemlerde işitme kaybı genellikle kalıcı hale gelir.

  3. Göz Problemleri:

    • Göz muayenelerinde saptanabilen retina değişiklikleri.

    • Lenslerde kalınlaşma veya renk değişiklikleri gibi göz anormallikleri.

  4. Genetik Faktörler:

    • Ailede Alport sendromu öyküsü: Aile geçmişinde benzer semptomları olan bireylerde Alport sendromu olma olasılığı artar.

    • X-kromozomunda genetik mutasyonlar: Alport sendromu genellikle X kromozomunda yer alan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır.

  5. Diğer Belirtiler:

    • Yorgunluk ve halsizlik gibi genel belirtiler.

    • Böbrek yetmezliği ilerledikçe özellikle ödem (şişme) görülebilir.

Alport Sendromu Türleri

  1. X-Linked Alport Sendromu (XLAS):

    • Bu tip Alport sendromu en yaygın olanıdır. Genellikle X kromozomunda bulunan COL4A5 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

    • Erkeklerde genellikle daha ciddi semptomlara neden olur, çünkü erkeklerde X kromozomu yalnızca bir adet bulunur.

  2. Otozomal Baskın Alport Sendromu (ADAS):

    • Bu tip Alport sendromu, COL4A3 veya COL4A4 genlerindeki otozomal baskın mutasyonlardan kaynaklanır.

    • Hem erkeklerde hem de kadınlarda semptomlara neden olabilir ve genellikle daha hafif seyreder.

  3. Eşleşmeli Alport Sendromu (ARAS):

    • Bu tip, COL4A3 ve COL4A4 genlerindeki her iki kromozomda da mutasyon içeren eşleşmeli genetik bir durumdan kaynaklanır.

    • Genellikle daha ciddi semptomlara neden olabilir ve genetik olarak daha karmaşıktır.
       

Her bir Alport sendromu tipi, genetik temelde farklı bir mutasyondan kaynaklanır, ancak genel olarak benzer belirtilere yol açabilir. Bu belirtiler arasında böbrek sorunları, işitme kaybı ve göz problemleri bulunmaktadır. Tanı ve tedavi, hastanın spesifik Alport sendromu tipine bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle, doğru tanı ve yönetim için bir genetik danışman veya uzman hekime başvurmak önemlidir.

Alport Sendromu Tedavisi

  1. Böbrek Yetmezliği Yönetimi:

    • Böbrek fonksiyonlarını korumak ve böbrek yetmezliği ilerlemesini yavaşlatmak için hipertansiyon (yüksek kan basıncı) kontrolü önemlidir. Angiotensin-converting enzyme (ACE) inhibitörleri veya angiotensin II receptor blokerleri gibi ilaçlar bu amaçla sıklıkla kullanılır.

  2. Böbrek Nakli:

    • İleri derecede böbrek yetmezliği durumunda, böbrek nakli bir seçenek olabilir. Ancak, nakil için uygun aday olmak için bazı kriterleri karşılamak gereklidir.

  3. İşitme Sorunları İçin Tedavi:

    • İşitme kaybını hafifletmek veya yönetmek amacıyla işitme cihazları kullanılabilir.

    • Cochlear implant gibi daha ileri işitme yardımcıları da düşünülebilir.

  4. Göz Muayeneleri ve Tedavisi:

    • Göz sorunları için düzenli göz muayeneleri önemlidir. Gözlük veya lens kullanımı gibi optik düzeltmeler göz sorunlarını hafifletmede yardımcı olabilir.

  5. Hastalığın İlerlemesini Yavaşlatma:

    • Bazı araştırmalar, böbrek hasarını ve sendromun ilerlemesini yavaşlatmaya yönelik çeşitli ilaçların potansiyelini incelemektedir. Ancak bu alan hala aktif olarak araştırılmaktadır.
       

Tedavi planı, bir hastanın spesifik durumuna ve semptomlarına bağlı olarak değişebilir. Alport sendromu tedavisi multidisipliner bir yaklaşım gerektirebilir, bu nedenle bir nefrolog (böbrek uzmanı), kulak burun boğaz uzmanı, göz doktoru ve genetik danışman gibi uzmanların işbirliği önemlidir. Hastanın yaşam kalitesini artırmak ve komplikasyonları en aza indirmek için düzenli takip ve bakım önemlidir.

bottom of page